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La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie du coeur, qui se manifeste par l'épaississement des parois du ventricule gauche du muscle cardiaque. Cela peut entraîner une hypercontractivité du coeur et il peut y avoir des conséquences graves, comme la mort subite. Pourtant, jusqu'à 94 % des patients ne seraient pas diagnostiqués. Chez 50 % des patients, la maladie est d'origine génétique, transmise de façon dominante - même s'il existe des formes sporadiques. C'est une maladie fréquente qui toucherait plus de 23.000 personnes en Belgique et de la même façon les hommes et les femmes. L'âge moyen du diagnostic est 47 ans. Chez les patients plus âgés, de 47-50 ans, des symptômes commencent à apparaître, liés à la fatigue et à un essoufflement. Ils peuvent avoir des palpitations, parfois des douleurs thoraciques, lors de l'exercice mais aussi au repos. Ils ont des troubles du rythme cardiaque, comme de la fibrillation auriculaire, des vertiges et même des accidents vasculaires cérébraux. La cardiomyopathie hypertrophique de Johan, notre témoin, a été découverte un peu par hasard, en passant une colonoscopie. Le seul symptôme qu'avait ressenti Johan étaient un léger essoufflement, qu'il attribuait à l'âge ou aux conséquences du COVID-19. "80 % des patients n'ont pas de symptômes", confirme un professeur de l'UZ Brussel, qui parle de "maladie cachée: parfois, par chance, le diagnostic est trouvé au détour de tests fortuits. On estime que le sous-diagnostic est de l'ordre de 85 à 90 %. Il existe plusieurs formes de cardiomyopathie hypertrophique. Des formes non-obstructives sont présentes chez 30 % des patients. Chez eux, l'épaississement du coeur se situe au niveau de l'apex ou de la paroi latérale. Les formes obstructives sont présentes chez 37 % des patients: l'épaississement a lieu juste sous la valve aortique, et lorsque le coeur pompe, l'écoulement est entravé. C'est chez ces patients qu'il y a le plus de symptômes". Il existe des traitements médicamenteux: anticoagulants, bétabloquants, inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine. Chez les patients jeunes, un défibrillateur peut être implanté en premier recours. Il y a également des traitements chirurgicaux invasifs, pour ouvrir le passage, soit par une opération, soit en passant par l'artère fémorale pour injecter de l'alcool afin de nécroser la partie épaissie du coeur. 1. Quels sont les chiffres les plus à jour en votre possession liés à la cardiomyopathie hypertrophique? 2. Par quels voies et moyens pourriez-vous limiter le sous-diagnostic de la CMH, appelée "maladie cachée" par certains experts?
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Les cardiomyopathies sont des affections qui touchent le muscle cardiaque et entraînent une perturbation de sa structure ou de sa fonction. Elles forment un groupe diversifié de pathologies affectant le muscle cardiaque (telles que les cardiomyopathies hypertrophiques, dilatées, arythmogènes ventriculaires, restrictives, non dilatées du ventricule gauche et les trabéculations excessives). La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) se caractérise par une hypertrophie myocardique, principalement du ventricule gauche (VG), parfois du ventricule droit ou des deux ventricules, sans autre cause cardiaque, systémique ou métabolique. La cardiomyopathie hypertrophique a généralement une cause héréditaire. L'imagerie multimodale et les tests génétiques occupent une place centrale dans le diagnostic. Ces patients nécessitent une approche globale par une équipe pluridisciplinaire comprenant des disciplines autres que la cardiologie, l'imagerie et la génétique. Le diagnostic doit permettre de distinguer d'autres pathologies telles que les maladies d'empilement, l'hypertrophie due à une surcharge hémodynamique, la maladie de Fabry et les troubles neuromusculaires. En Belgique, il n'existe pas d'enregistrement spécifique de la cardiomyopathie hypertrophique, par conséquent des chiffres exacts ne sont pas connus. La prévalence est estimée entre 1/200 et 1/500. Les symptômes peuvent être très divers, allant de l'asymptomatique à l'insuffisance cardiaque, la syncope, la douleur thoracique, l'arythmie et la mort subite, parfois le premier signe de l'affection. Aujourd'hui, ces maladies sont de mieux en mieux comprises grâce à l'imagerie cardiaque multimodale (incluant l'échocardiographie, l'imagerie par résonance magnétique cardiaque, l'imagerie nucléaire isotopique), aux techniques de caractérisation histologique, mais surtout grâce aux progrès de la génétique. Si les cardiomyopathies sont connues depuis longtemps, ce n'est que très récemment que les causes précises ont été identifiées et les traitements affinés. Ces développements récents ont permis aux patients et aux médecins d'avoir une vision plus précise du pronostic et de l'évolution clinique, permettant ainsi de mieux anticiper les complications. Récemment, les lignes directrices européennes pour le diagnostic et le traitement des cardiomyopathies ont été révisées (2023, European Society of Cardiology guidelines for the management of cardiomyopathies). Ces lignes directrices peuvent être un outil précieux pour les médecins dans l'établissement du diagnostic. Dans les familles génétiquement affectées, il est important de suivre tous les membres de la famille tout au long de leur vie afin de détecter le développement précoce d'une cardiomyopathie et de permettre une intervention rapide, qui peut améliorer le pronostic.