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Le syndrome VEXAS, décrit pour la première fois en 2020, est une pathologie inflammatoire rare causée par une mutation somatique du gène UBA1 et associée à des anomalies hématologiques. Les patients présentent des symptômes inflammatoires, rhumatologiques et hématologiques. Actuellement, en l'absence de traitement efficace, la morbidité est importante et la mortalité précoce. D'après les services hospitaliers chargés du traitement de cette pathologie en Belgique, celle-ci est largement sous-diagnostiquée. L'autre problème réside dans le remboursement de son traitement: en Belgique les seuls traitements remboursés pour les patients souffrant du VEXAS sont les corticoïdes. Les effets secondaires du traitement sont très lourds et renforcent encore les handicaps liés au VEXAS. Pourtant des traitements plus efficaces existent et sont remboursés dans d'autre pays comme la France ou le Danemark. Le Tocilizumab, p. ex., qui couterait 800 euros par mois à un patient souffrant du VEXAS en Belgique serait remboursé au patient si il résidait en France. En Belgique, le Tocilizumab est remboursé dans le cadre d'un traitement de certaines maladies inflammatoires mais pas encore dans celui du VEXAS. 1. Serait-il envisageable d'évaluer la possibilité de rembourser un autre traitement que les corticoïdes dans le traitement du VEXAS? 2. Le Tocilizumab ou le Ruxolutinib ont-ils fait l'objet d'une demande d'autorisation de remboursement pour le VEXAS? Si oui, où en est la procédure? 3. Un biosimilaire du Tocilizumab est-il disponible en Belgique? 4. Vu l'évolution permanente des connaissances et la découverte de nouvelles pathologies - comme le VEXAS en 2020 - comment veiller à l'information des médecins sur ces avancées?
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1. Aujourd'hui, les options thérapeutiques pour traiter le syndrome VEXAS sont limitées. Outre les corticostéroïdes, les immunosuppresseurs sont testés, ainsi qu'une transplantation de cellules souches hématopoïétiques dans certains cas rares où la moelle médullaire est défaillante. Vous comprenez qu'il s'agit de traitements complexes qui doivent avoir lieu dans des centres spécialisés. Les traitements mentionnés sont remboursables, à l'exception des nouvelles classes d'immunosuppresseurs, comme les anticorps monoclonaux et les inhibiteurs JAK que vous citez. Ces derniers médicaments sont peu ou pas étudiés chez des patients atteints du syndrome VEXAS. Le problème est que la recherche sur les maladies rares n'est pas évidente étant donné le nombre limité de patients. On soupçonne une vingtaine de patients pour la Belgique. Il n'y a également qu'un nombre limité de médecins ayant de l'expérience dans ce domaine, mais les experts partagent leur expérience et se connaissent également au niveau national et international. Il n'existe actuellement aucune autorisation de mise sur le marché pour le remboursement par l'assurance maladie obligatoire. 2. Il n'y a pas de demande d'autorisation de remboursement introduite à la Commission de Remboursement des Médicaments (CRM) concernant un médicament à base de tocilizumab, ni de ruxolitinib, pour le traitement du syndrome VEXAS. Il semblerait qu'il n'y ait pas de variations européennes en cours pour une extension d'indication pour le traitement du syndrome VEXAS d'un médicament déjà autorisé avec une de ces deux substances actives (et pas non plus des demandes d'autorisation de mise sur le marché en cours pour de tels médicaments). Cependant, des études limitées sont en cours. 3. Des biosimilaires à base de tocilizumab sont inscrits dans la liste des spécialités pharmaceutiques remboursables depuis le 1er juillet 2024. Il s'agit des spécialités de la gamme Tyenne, dont la firme Fresenius Kabi est responsable. Tyenne est autorisé et remboursé pour certaines indications (voir ci-dessous) mais est actuellement non commercialisé. Il y a deux médicaments qui contiennent du tocilizumab qui sont remboursables: - La spécialité originale Roactemra (conditionnements en flacon 20mg/ml et seringues/stylos de 162mg): Roactemra est actuellement disponible en Belgique sous certaines formes (seringues préremplies 4 x 0,9ml, solution à diluer 4 x 10ml) et remboursé pour certaines indications (voir ci-dessous). ° https://basededonneesdesmedicaments.be/usage-humain/medicaments?search= %7B %22term %22: %22tocilizumab %22 %7D ° Les flacons sont remboursables pour le traitement de la polyarthrite rhumatoïde active (§ 5250100), l'arthrite juvénile idiopathique systémique (§ 6150000), l'arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire (§ 9400100) et le syndrome de libération de cytokines induit par l'administration de cellules CAR-T ou par anticorps bispécifiques (§ 12760000). ° Les seringues/stylos sont remboursables pour le traitement de la polyarthrite rhumatoïde active (§ 5250200), l'arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire (§ 9400200), l'arthrite juvénile idiopathique systémique (§ 10040000), l'artérite à cellules géantes (§ 10620000). - La spécialité biosimilaire Tyenne: les flacons et les seringues/stylos sont remboursables pour les mêmes indications, à l'exception que les seringues/stylos ne sont pas inscrits aux § 9400200 et § 10040000. Ruxolitinib (Jakavi): remboursables pour le traitement de myélofibrose primaire (§ 6820100/6820200), la polycythémie vraie (§ 8660000) et la maladie du greffon contre l'hôte aiguë ou chronique (§ 11890000). 4. Dans le domaine des maladies rares, il est en effet très important de suivre les évolutions étant donné que les traitements et les diagnostics évoluent rapidement. Pour le partage de connaissances sur les maladies rares, comme le syndrome VEXAS, le réseau Orphanet a été créé. Orphanet est un portail en libre accès, soutenu par la Commission européenne et les États-membres individuellement. Il est destiné à un vaste éventail d'utilisateurs finaux, allant des patients aux professionnels des soins de santé, aux chercheurs, aux décideurs, aux entreprises pharmaceutiques, etc. Orphanet fournit des informations continuellement mises à jour sur les maladies rares et sur les services disponibles et la recherche dans ce domaine. Les utilisateurs d'Orphanet sont issus de 235 pays et la Belgique fait partie du top 10 des pays qui visitent le site web. De plus, Orphanet travaille aussi d'une manière proactive à la visibilité des maladies rares en donnant des formations destinées aux professionnels des soins de santé et aux patients, dans le cadre de quelques projets européens spécifiques ayant un ancrage local. Au niveau européen, Orphanet est coordonné par l'équipe de l'INSERM en France. En Belgique, une équipe Orphanet nationale, installée chez Sciensano et financée par l'Institut national d'assurance maladie-invalidité (INAMI), est responsable de la collecte, de la validation et de la publication d'informations sur les sources spécialisées belges dans le domaine des maladies rares. Un conseil national composé de représentants de Sciensano, de l'INAMI et du SPF Santé publique est chargé de la gestion du projet. La diffusion auprès des médecins se fait principalement par la participation à des conférences internationales où les connaissances sont partagées par le biais de présentations et d'échanges. Le suivi d'articles dans des revues assure également la diffusion et les échanges de connaissances. Et comme déjà mentionné, les spécialistes se connaissent très rapidement car il y a très peu d'experts.